Учени от Манчестър са сред тези, които са помогнали да се идентифицира невроразвиващо разстройство, което се смята за една от най-честите генетични причини за детска епилепсия.
Рецесивно RNU2-2-свързано невроразвиящо разстройство
Състоянието, наречено рецесивно RNU2-2-свързано невроразвиящо разстройство, се свързва с припадъци и тежко изоставане в развитието при деца на възраст под една година, в области като реч и ходене.
Значение на откритието
Националният институт за здраве и грижа за изследванията (NIHR) в Манчестърския биомедицински изследователски център оценява, че има милиони „носители“ на повредените гени в световен мащаб.
Ролята на родителите
Родителите описват пробива като „изключително значимо“ и като начало за по-добро лечение и разбиране на състоянието.
Изследване в Манчестър
Изследователи от Манчестърската университетска NHS фондация и университетът в Манчестър анализираха промените в хиляди RNU гени, използвайки данни от Националната библиотекика за геномни изследвания (NGRL) на Genomics England.
Проектът 100,000 Genomes
Данните от NGRL са от участници в проекта 100,000 Genomes, който изследва ролята на гените в редки здравословни условия и как новата информация може да помогне за развитието на допълнителни лечения.
Идентифицирани случаи
В момента 84 души, включително петгодишната Ава Бегли, която живее в Сидни, Австралия, са идентифицирани като живеещи със състоянието, но хиляди още остават неидентифицирани, казват изследователите.
Честота на носителството
Лидерът на изследването, Адам Джаксън, каза, че изследователите „вярват, че дори един на 100 души може да носи това състояние без да знае“.
Какви са последиците
Д-р Джаксън, академичен клиничен сътрудник в Центъра по геномна медицина в Манчестър, каза: „Оценяваме приблизително, че един на 40,000 души може да живее със състоянието, което го прави една от най-честите невроразвиващи разстройства в момента.“
Епилепсия и изоставяне в развитието
Децата със състоянието страдат от тежка епилепсия, включително припадъци, които могат да ги лишат от съзнание.
Трудности в ежедневния живот
Възможно е да има и закъснения в достигане на ключови етапи, като ходене или говорене, и състоянието може да доведе до значителни проблеми в ученето.
Примерът с Ава
Ава, която не говори, има дълбоки учебни затруднения и страда от тежка епилепсия.
Лечение с лекарства
Преди това тя често преживяваше между 100 и 200 припадъци на ден, но сега те са по-ефективно контролирани с лекарства.
Значение на диагнозата
„Да имаш диагноза е изключително значимо,“ казват родителите на Ава, Даниел Бегли и Елизабет Доуд.
Разбиране на състоянието
В изявление те описват своето „облекчение открая да имат диагноза, но и тъга за разбирането на сериозността на състоянието и колко е рядко“.
Перспективи за бъдещето
„Това дава име на Ава и място в медицинския свят, вместо да е неизяснена загадка,“ каза тяхното изявление.
„Това ни помага да чувстваме, че се приближаваме към началната точка на възможността да намерим лечение или терапия, и дава надежда, че изследванията и осведомеността могат да доведат до по-добро разбиране и подкрепа в бъдеще.“ повече информация.
Слушайте най-доброто от BBC Radio Manchester на Sounds и следвайте BBC Manchester във Facebook, X и Instagram. Можете също да изпращате идеи за истории чрез Whatsapp на 0808 100 2230.
Source: https://www.bbc.com