Шотландия стана първото място в Обединеното кралство, което тества новородени бебета за Спинална мускулна атрофия (SMA). Рядкото генетично състояние причинява прогресивна мускулна слабост и, без лечение, може да ограничи продължителността на живота до само две години. Състоянието наскоро беше подчертано от певицата Джеси Нелсън, бивша на Little Mix, чиито близначки са диагностицирани със SMA. Бебетата могат да бъдат идентифицирани като имащи SMA чрез тест с убождане на петата и ранното лечение може да удължи живота им. Като част от двугодишен пилотен проект, този тест сега ще се предоставя на всички новородени в Шотландия.
Задълбочени последствия от SMA
Тестът идва твърде късно за Грейс Пиърсън, сега на три години, от Милтън, Глазгоу, която беше диагностицирана със SMA, когато беше бебе. Тя липсва протеин, жизненоважен за мускулното развитие, което засяга всичко – от ходене до преглъщане и дишане. Баща ѝ Тони каза: „През нощта тя спря да рита краката си и не се опитваше да пълзи. Не се опитваше да достигне до предмети.“ Получаването на диагноза е надпревара с времето, защото когато нервните клетки умират, опциите и резултатите от лечението се променят.
Предизвикателства при диагностицирането
Майка ѝ Кери каза, че първоначално ѝ било казано, че просто била прекалено тревожна майка, след като изразила загриженост относно намаляването на движението на шестмесечното ѝ бебе. „Дете просто не спира изведнъж да може да движи краката си,“ каза тя. Грейс в крайна сметка беше диагностицирана с SMA тип 2 – което е по-малко сериозно от тип 1 – когато беше на 14 месеца. Кери каза: „На възрастта, в която Грейс беше диагностицирана, тя не можа да получи [генетична терапия], което щеше да бъде еднократно и вероятно щеше да постигне своите етапи на развитие.“
Живот след диагнозата
Грейс сега взема медикаменти, които подобряват симптомите ѝ. „Дори фактът, че тя се върти и се протяга за предмети, не можеше да прави това изобщо,“ каза Кери. Грейс е щастливо тригодишно дете, която обича да ходи на детска градина, да свири музика и да се движи с инвалидната си количка – неща, които родителите ѝ не винаги бяха сигурни, че тя ще постигне. Тони каза: „След две години на медикаменти, обикновено не се вижда прогресия, но като родител оставате оптимисти спрямо това, което физически можете да направите.“
Борба за по-добро бъдеще
Беше препоръчано двойката да вземат Грейс на плуване колкото е възможно по-често, тъй като водното съпротивление помага за изграждането на мускулатура. „Вземам я на всеки два или три дни,“ каза Тони. „Трябва да го правя, за да се боря за нея.“ Кери и Тони водят кампания за добавянето на SMA към състоянията, които се проверяват чрез тестовете с убождане на петата, предлагани на новородените.
Този тест сега ще се предоставя на всички бебета роденни в Шотландия
Светлина в тунела
Вече всички бебета, родени на 23 март в Шотландия, ще получават SMA тест като част от теста с убождане на петата, който всяко бебе в Шотландия получава. Това е пилотен проект из цялата страна, който ще помогне да се информира UK комитета по скрининг за неговата ефективност и ще им позволи да вземат бъдеща препоръка за по-широкото му въвеждане.
Значението на ранната диагноза
SMA UK благотворителна организация главен изпълнителен директор Джайлс Ломакс каза: „Тази важна крачка напред за общността с SMA. Сега всички три лечения са рутинно достъпни чрез NHS Шотландия заедно с новородения скрининг, бъдещето за всеки, диагностициран със SMA, е много различно в сравнение с техните връстници, които са били диагностицирани симптоматично.“
Източник: https://www.bbc.com