Петгодишно момче, което е получило най-скъпото лекарство в света като бебе, е направило „невероятен напредък“ и може да ходи самостоятелно, съобщи неговата майка. Едуард, от Колчестър, има спинална мускулна атрофия (СМА), което означава, че му липсва протеин, жизненоважен за развитието на мускулите. Той е едно от първите деца в Англия, получили генната терапия Zolgensma, която струва £1.79 милиона за еднократно лечение, чрез NHS през 2021 година. Майката Меган каза, че Едуард е нейният „гордост и радост“ и е постигнал показатели, които никога не е мислила за възможни.
Спинална мускулна атрофия в Англия
Около 65 бебета се раждат с СМА в Англия всяка година. Това причинява мускулна слабост и засяга движението и дишането, което означава, че повечето бебета не живеят повече от две години без намеса. Меган разказа, че Едуард е преминал от това да е летаргичен като бебе до да е игриво момче, което е „пълно с живот“ и „истински характер“. Той може да се нуждае от инвалидна количка за живота си, но тя добави: „Няма значение, докато е щастлив. Сме горди с него.“
Напредък на Едуард
„Едуард претърпя двойна смяна на тазобедрена става през октомври и тъкмо започва да се възстановява на крака, но като цяло се справя много добре.“ Той учи да плува и може да се задържи сам на повърхността, което е много трудно за деца със СМА, защото нямат естествена плавучест. Този летен той скочи от лодка в морето и се вози на джет ски. Той е много мило, обичливо малко момче.“ Едуард току-що е започнал училище, където има много приятели и „прави всичко, което прави обикновено петгодишно момче“. „Не смятахме, че това е възможно. Не знаехме какво качество на живот ще има,“ добави тя.
Генна терапия и физиотерапия
Различни лекари и медицински специалисти го посещавали, когато е в болница, дори когато не го лекували, защото били изумени от неговия напредък, добави майка му. „Те искат да видят от първа ръка какво е направила генната терапия за него.“ Семейството се премести в Лондон, за да може Едуард да има физиотерапия до пет пъти седмично. Г-жа Уилис се отказа от работата си в управлението на събития, за да се грижи пълноценно за Едуард. Това не беше сигурно, че ще получи лекарството чрез NHS, затова тя стартира кампания за набиране на средства и използва парите, за да плати за специализирана физио и оборудване, на което отдава заслугата за неговия напредък. „Събрахме £170,000 за пет години, но тези пари почти са изчезнали. Те са използвани за много полезни неща,“ каза тя.
Най-скъпото лекарство в света
Золгенсма се смята за най-скъпото лекарство в света, въпреки че NHS England съобщава, че е договорила неразкрито намаление от списъчната му цена от £1.79 милиона. Едуард, който беше диагностициран на два месеца, получава друго лекарство, наречено Спинраза, което включва редовни гръбначни инжекции за живот, за разлика от еднократната инжекция на Золгенсма. Тъй като това е такова ново лекарство, дългосрочните резултати не са известни, но Меган заяви, че вярва, че това поколение бебета със СМА ще бъде първото, което ще достигне зряла възраст.
Коментари на експерти
Професор Джеймс Палмър, медицински директор за специализирано комисиране в NHS England, заяви: „Голяма чест е да видим изключителните ползи, които тази иновативна генна терапия е предоставила за Едуард откакто беше лекуван преди четири години.“ Едуард е едно от повече от 150 деца със СМА, които са се възползвали от това еднократно лечение, което е оказало огромно въздействие върху техния живот, и съм оптимистично настроен, че много повече заболявания като СМА също ще станат лечими в следващите години, тъй като медицинските постижения продължават с бързи темпове.
Source: https://www.bbc.com